Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена)

Маркер связан с накоплением жировой ткани. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к ожирению.

Метод исследования

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Название гена

FTO.

OMIM

*610966.

Локализация гена на хромосоме

16q12.2.

Функция гена

Ген FTO (fat mass and obesity associated) кодирует белок FTO, вовлеченный в энергетический обмен и влияющий на метаболизм (обмен веществ) в целом.

Генетический маркер G(45+52261)A

Участок ДНК в регуляторной области гена FTO, в которой происходит замена гуанина (G) на аденин (А), называется генетическим маркером G(45+52261)A. Если в данной позиции находится гуанин (G), такой вариант гена обозначается как G-аллель, а если аденин (А) – A-аллель.

Возможные генотипы

• G/G
• G/A
• A/A

Встречаемость в популяции

Встречаемость аллеля G в европейской популяции составляет 49 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

• Ожирение.

Общая информация об исследовании

По последним оценкам Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), избыточную массу тела на сегодняшний день имеют приблизительно 1,5 млрд людей, а 350 млн страдают ожирением. Можно говорить даже об эпидемическом характере распространенности ожирения. Взрослое население с индексом массы тела (ИМТ) более 25 кг/м² имеет высокий риск развития таких заболеваний, как артериальная гипертензия, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет 2-го типа, остеоартроз и др. Склонность к повышенному ИМТ значительно обусловлена генетическими факторами, которые, особенно при наличии неблагоприятных внешних факторов, могут приводить к ожирению.

Известно множество генов, полиморфизм которых ассоциирован с предрасположенностью к ожирению. Один из них – ген FTO (fat mass and obesity associated), кодирующий белок FTO, вовлеченный в энергетический обмен и влияющий на метаболизм в целом. Экспрессия гена происходит в основном в клетках гипоталамуса и регулируется посредством процессов, ответственных за чувства насыщения и голода.

В европейской популяции встречается два аллельных варианта гена FTO по генетическому маркеру G(45+52261)A (rs1861868), который  ассоциирован с повышенной массой тела и ожирением. В регуляторной области гена находится полиморфный участок, в котором происходит замена гуанина (G) на аденин (А). Если в данной позиции находится гуанин (G), такой вариант гена обозначается как G-аллель, а если аденин (А) – A-аллель.

Исследования показывают, что у носителей аллеля А наблюдается повышение массы тела и окружности талии, по сравнению с носителями G-аллелей. Риск развития ожирения у людей с генотипом А/А достоверно выше, чем у людей с генотипом G/G и G/A.

Результаты исследований также показывают, что повышенный риск ожирения из-за наличия генетической предрасположенности может быть снижен благодаря занятиям спортом. Эти результаты подчеркивают важную роль физической активности и здорового образа жизни в борьбе с ожирением, особенно у носителей аллеля А гена FTO.

Что означают результаты?

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Важные замечания

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т.к. исследуется полиморфизм гена.

Литература

• Э.С. Насибулина и др. Ассоциация полиморфизма гена FTO с избыточной массой тела в российской популяции. Казанский медицинский журнал, 2012 г., том 93, №5.
• Rampersaud E, Mitchell BD, Pollin TI, Fu M, Shen H, O’Connell JR, Ducharme JL, Hines S, Sack P, Naglieri R, Shuldiner AR, Snitker S. Physical activity and the association of common FTO gene variants with body mass index and obesity. Arch Intern Med. 2008 Sep 8;168(16):1791-7.

Ген FTO как генетический фактор риск развития ожирения

Цитировать:

Ген FTO как генетический фактор риск развития ожирения // Universum: медицина и фармакология : электрон. научн. журн. Гречухина Е.И. [и др.]. 2019. № 2 (57). URL: https://7universum.com/ru/med/archive/item/7108 (дата обращения: 08.12.2022).

Прочитать статью:

АННОТАЦИЯ

В работе раскрываются современные взгляды на генезис избыточной массы тела и ожирения у людей. Новейшие исследования 21 века выявили гены, определяющие генетическую предрасположенность человека к избыточному весу. Наиболее изученным из таких генов является ген FTO. Учёные установили, что существующий полиморфизм в локусе гена FTO коррелирует с массой тела у человека таким образом, что люди, гомозиготные по аллелю А ассоциированы с риском развития ожирения.

ABSTRACT

The paper reveals modern views on the Genesis of overweight and obesity in humans. The latest studies of the 21st century have revealed genes that determine the genetic predisposition of a person to overweight. The most studied of these genes is the FTO gene. Scientists have found that the existing polymorphism in the locus of the FTO gene correlates with body weight in humans in such a way that people homozygous for allele A are associated with the risk of obesity.

Ключевые слова: ген FTO, избыточная масса тела, ожирение, фактор развития ожирения.

Keywords: FTO gene, overweight, obesity, obesity development factor.

Актуальность. Эпидемия ожирения представляет собой глобальную проблему здравоохранения, её распространение растёт во всем мире. Так, более чем в два раза возросло число лиц, страдающих ожирением за последние 30 лет [2]. По современным оценкам, 2,1 миллиарда взрослых людей по всему земному шару в настоящее время имеют избыточный вес или страдают ожирением [9]. Кроме того, важно помнить, что лица с ожирением имеют высокий риск развития иных заболеваний, ассоциированных с индексом массы тела (ИМТ), таких как артериальная гипертония, атеросклероз, сахарный диабет 2 типа, остеоартроз и др. С учетом этого, возрастает необходимость разработать более эффективные стратегии профилактики и лечения ожирения.

Это заболевание является многофакторным, в его развитии имеют значение как внешние факторы, так и внутренние (генетические), которые вызывают особый интерес в современном научном мире. Генотип играет важную роль в развитии ожирения.

Новейшие исследования в области поиска геномных ассоциаций (GWAS – genome-wide association studies) обнаружили множественные локусы, связанные с ИМТ и распределением жировых отложений. В частности, были идентифицированы 97 локусов, ассоциированных с индексом массы тела [7], среди которых ген FTO (fat mass and obesity associated) – ген, ассоциированный с избыточной массой тела и ожирением [10], ген MC4R (melanocortin 4 receptor gene) [8] и TMEM18 ген (transmembrane protein 18) [5] показали самые сильные ассоциации.  Однако до сих пор ген FTO изучен более остальных и объясняет самое большое количество генетической дисперсии признаков ожирения в течение жизни [10].

Цель. Обобщение и популяризация знаний о роли гена FTO как фактора генетической предрасположенности к развитию ожирения и об ассоциации полиморфизма Т/А гена FTO с накоплением избыточного жира в организме человека. Ключевой вопрос заключается в том, как же этот ген отвечает за ассоциацию с ожирением, и каков основной механизм?

Материалы и методы. Проведён анализ литературы, отражающей результаты российских и зарубежных исследований, связанных с поиском генов, ассоциированных с риском развития первичного ожирения.

Результаты и обсуждения. Ген FTO локализован на хромосоме 16q12.2 и кодирует синтез белка FTO [3]. Экспрессируется различными клетками организма, но продукт экспрессии преимущественно сосредотачивается в гипоталамусе (в центрах чувства голода и насыщения). Белок FTO участвует в энергетическом обмене и метаболизме клеток организма [1]. Установлено, что существует однонуклеотидный полиморфизм (SNP – single nucleotide polymorphism) T/A (rs9939609) гена FTO, где аллель А связана с риском развития первичного ожирения. Носители генотипа АА (16% населения) в большей степени подвержены риску накопления жировой массы, чем гомозиготы по аллелю Т (37% населения) [1, 4]. Присутствие хотя бы одного аллеля Т существенно снижает риск накопления избыточной массы тела и развития ожирения. Это объясняется тем, что ген, содержащий в своём составе нуклеотид А, подвержен большей экспрессии, чем ген, в составе которого имеется нуклеотид Т. Вероятно, высокий уровень белка FTO, обусловленный большей экспрессией гена, активирует центр голода и стимулирует увеличение потребления пищи, что и приводит к росту жировой массы.

В ряде отечественных научных работ изучалась ассоциация полиморфизма Т/А гена FTO с ожирением среди жителей России. Было выявлено, что лица, гомозиготные по аллелю А гена FTO имеют риск накопления избыточной массы в 2,4 раза выше, чем гомо- (ТТ) и гетерозиготы (ТА) [1]. В том же исследовании и в ряде других сообщается, что в среднем лица с генотипом АА имеют вес на 3 кг больше, чем носители генотипа ТТ [1, 4].

Важно учесть и другие позиции рассматриваемого вопроса. Так авторы подобных исследований пишут, что не выявлено корреляции между наличием ожирения под влиянием полиморфизма гена FTO и полом [3]. А так же не было выявлено влияния генотипа FTO на результаты лечения по снижению веса у лиц с избыточной массой или ожирением [6].

Важным ограничением является то, что мы оценили влияние только генотипа FTO. Необходимо понимать, что риск развития ожирения зависит и от других генов, ассоциированных с ИМТ, таких как MC4R и TMEM18. 

Вывод. Полиморфизм Т/А в локусе гена FTO является одним из факторов генетической предрасположенности к ожирению, что достоверно подтверждено в ряде современных научных исследований. Именно наличие аллели А повышает риск накопления избыточной жировой ткани. Это объясняется тем, что ген, содержащий в своём составе нуклеотид А, подвержен большей экспрессии, чем ген, в составе которого имеется нуклеотид Т. Вероятно, высокий уровень белка FTO активирует центр голода и стимулирует увеличение потребления пищи, что и приводит к накоплению жировой массы. Чтобы разработать эффективные стратегии профилактики и лечения ожирения требуется дальнейшее изучение этой проблемы.

Список литературы:
1. Насибулина Э.С. Ассоциация полиморфизма гена fto с избыточной массой тела в российской популяции / Э.С. Насибулинa, P.P. Шагимардановa, А.В. Борисова, И.И. Ахметов // Казанский медицинский журнал. – 2012 г. – том 93, №5. – С. 823-826.
2. Центр CMИ BOЗ. Ожирение и избыточный вес. Информационный бюллетень. 16 февраля 2018 г. — https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/obesity-and-overweight (дата обращения: 03.03.2019).
3. Dina С., Meyre D., Gallina S. еt аl. Variation in FТО contributes tо childhood obesity and severe adult obesity // Nat. Genet. — 2007. — Vol. 39. — Р. 724-726.
4. Frayling Т.М., Timpson N.J., Weedon М.N. еt аl. А common variant in the FTO gene is associated with body mass index and predisposes tо childhood and adult obesity // Science. — 2007. — Vol. 316. — P. 889–894.
5. Liu С.Т. еt аl. Sequence variation in ТМЕМ18 in association with body mass index: Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (СНАRGЕ) Consortium Targeted Sequencing Study //Circulation: Cardiovas-cular Genetics. – 2014. – Т. 7. – №. 3. – С. 344-349.
6. Livingstone К.М. еt аl. FТО genotype and weight loss: systematic review and meta-analysis оf 9563 individual participant data from eight randomised controlled trials // bmj. – 2016. – Т. 354. – С. 14707.
7. Locke А.Е. еt аl. Genetic studies оf body mass index yield new insights for obesity biology //Nature. – 2015. – Т. 518. – №. 7538. – С. 197-206.
8. Loos R. J. F. еt аl. Common variants near MC4R are associated with fat mass, weight and risk оf obesity //Nature genetics. – 2008. – Т. 40. – №. 6. – С. 768-775.
9. Ng М. еt аl. Global, regional, and national prevalence of overweight and obesity in children and adults during 1980–2013: а systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013 //The lancet. – 2014. – Т. 384. – №. 9945. – С. 766-781.
10. Yeo G.S. H. The role of the FТО (Fat Мass and Оbesity Related) locus in regulating body size and composition //Molecular and cellular endocrinology. – 2014. – Т. 397. – №. 1-2. – С. 34-41.

Как использовать камеру вашего телефона для поиска

Сюзанна Кантра, 17 сентября 2022 г.

Технические редакторы независимо рецензируют продукты. Чтобы помочь поддержать нашу миссию, мы можем получать партнерские комиссионные от ссылок, содержащихся на этой странице.

Поиск по изображениям — это волна будущего. Независимо от того, пытаетесь ли вы определить что-то, что хотели бы купить, или ищете информацию о том, что вы видите в окружающем мире, вам могут помочь приложения визуального поиска. Вооружившись телефоном и одним из этих приложений, все, что вам нужно сделать, это сделать снимок, и приложение попытается идентифицировать объект или ориентир и найти информацию о нем.

Готовы начать? Вот наши любимые приложения для визуального поиска.

Лучшее приложение для поиска всего и вся: Google Lens

С помощью Google Lens все, что вам нужно сделать, это навести и снять любой объект, и Google Lens довольно хорошо показывает вам, что это такое. Я сфотографировал цветущее растение, которое выращиваю на своей террасе, и обнаружил, что это алиссум. Камера также распознала церковь, которую я посетил в Оахаке, Мексика, и проделала хорошую работу по переводу с испанского на английский в режиме реального времени всего, от вывесок до меню. Вы также можете сфотографировать одежду и другие предметы и найти похожие предметы для покупки. Это отличное приложение, если вы хотите узнать обо всем, на что смотрите.

You Google Lens — это обратный поиск изображений Google, который является частью приложения Google и приложения Google Photos для пользователей iPhone, а также через приложение Google Camera и приложение Google Photos для Android. Вы можете легко анализировать фотографии или снимки экрана, которые вы сделали, или анализировать изображение в режиме реального времени.

Цена: Бесплатно для iOS и Android

Лучшее приложение для поиска труднодоступных вещей: Ebay

Увидели идеальную пару обуви, старомодный грузовик или вазу? Вы можете использовать изображение, чтобы найти его или что-то подобное на Ebay. Поиск изображения — это опция в стандартном окне поиска, позволяющая сделать снимок или выбрать фотографию из фотопленки для поиска. eBay просматривает более миллиарда товаров, чтобы найти похожие продукты, хотя насколько они похожи, зависит от фотографии и товара. Поиск пары обуви, например, даст вам обувь похожего стиля, но не обязательно ту же обувь.

Цена : бесплатно для iOS и Android. камеру вашего смартфона. Просто запустите приложение Amazon Shopping и щелкните значок визуального поиска в строке поиска. В режиме «Сканирование» вы можете сфотографировать предмет с помощью камеры или отсканировать штрих-код. В приложении написано «кладовая, игрушки или книги», но я обнаружил, что оно работает и для других предметов домашнего обихода. В «Shop the Look», посвященном одежде и домашнему декору, вы загружаете изображение, которое вы уже сделали, и приложение сканирует товары и показывает вам похожие предметы. На любом элементе, которому соответствует приложение, есть точки. При нажатии на точку открывается список совпадающих элементов.

Цена: Бесплатно для iOS и Android

Этот пост был обновлен 17.09.2022 с добавлением новых функций приложения.

[Изображение предоставлено: женщина со смартфоном, изображение с камеры BigStockPhoto; Скриншоты через Techlicious из Google, Ebay и Amazon. До прихода в Techlicious Сюзанна была редактором по технологиям в Martha Stewart Living Omnimedia и старшим редактором по технологиям в Popular Science. Сюзанна была показана на CNN, CBS и NBC.

Обсуждение

Оставить комментарий

Песня застряла в голове? Просто напевайте для поиска

15 октября 2020 г.

мин. прочитано

Кришна Кумар

Старший менеджер по продукту, Поиск Google

Вы знаете эту песню, которая звучит так: «Да даааа да да даааа на наа наа оооо да»? Или тот, который начинается с гитарных аккордов «да на на наа»? Мы все знаем, как это расстраивает, когда вы не можете вспомнить название песни или какое-либо слово, но мелодия застряла у вас в голове. Сегодня на Search On мы объявили, что теперь Google может помочь вам разобраться в этом — не требуется ни текста, ни имени исполнителя, ни идеального слуха.

Напевайте для поиска ушного червя

С сегодняшнего дня вы можете напевать, насвистывать или напевать мелодию в Google, чтобы решить проблему с ушным червем. На мобильном устройстве откройте последнюю версию приложения Google или найдите виджет поиска Google, коснитесь значка микрофона и произнесите «Что это за песня?» или нажмите кнопку «Найти песню». Затем начните напевать в течение 10-15 секунд. В Google Assistant это так же просто. Скажите: «Окей, Google, что это за песня?» а затем напевайте мелодию. В настоящее время эта функция доступна на английском языке для iOS и более чем на 20 языках для Android. И мы надеемся расширить это на другие языки в будущем.

Когда вы закончите напевать, наш алгоритм машинного обучения поможет определить возможные совпадения песен. И не волнуйтесь, вам не нужен абсолютный слух, чтобы использовать эту функцию. Мы покажем вам наиболее вероятные варианты в зависимости от мелодии. Затем вы можете выбрать наилучшее совпадение и изучить информацию о песне и исполнителе, просмотреть любые сопровождающие музыкальные клипы или прослушать песню в своем любимом музыкальном приложении, найти текст, прочитать анализ и даже проверить другие записи песни, если они доступны.

Как машины изучают мелодии

Так как же это работает? Простой способ объяснить это состоит в том, что мелодия песни подобна ее отпечатку пальца: каждая из них имеет свою уникальную индивидуальность. Мы создали модели машинного обучения, которые могут сопоставить ваше мычание, свист или пение с нужным «отпечатком пальца».

Когда вы напеваете мелодию в поиске, наши модели машинного обучения преобразуют звук в числовую последовательность, представляющую мелодию песни. Наши модели обучены распознавать песни на основе различных источников, включая пение, насвистывание или напевание людей, а также студийные записи. Алгоритмы также убирают все остальные детали, такие как аккомпанирующие инструменты, тембр и тон голоса. Что у нас осталось, так это числовая последовательность песни, или отпечаток пальца.

Мы сравниваем эти последовательности с тысячами песен со всего мира и выявляем потенциальные совпадения в режиме реального времени. Например, если вы послушаете «Dance Monkey» Tones and I, вы узнаете песню, независимо от того, пели ли ее, насвистывали или напевали. Точно так же наши модели машинного обучения распознают мелодию записанной в студии версии песни, которую мы можем использовать, чтобы сопоставить ее с напевным звуком человека.

Это основано на работе нашей исследовательской группы по технологии распознавания музыки. Мы запустили Now Playing на Pixel 2 в 2017 году, используя глубокие нейронные сети для обеспечения распознавания музыки с низким энергопотреблением на мобильных устройствах.

This entry was posted in Популярное